Beta thalassemia là một rối loạn di truyền về máu, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin, một loại protein quan trọng trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Vậy chính xác Beta Thalassemia Là Bệnh Gì và nó tác động như thế nào đến sức khỏe con người? Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin chi tiết và hữu ích về căn bệnh này.
Beta Thalassemia: Định nghĩa và phân loại
Beta thalassemia là bệnh lý di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Cụ thể hơn, bệnh này ảnh hưởng đến gen chịu trách nhiệm sản xuất chuỗi beta-globin, một thành phần quan trọng của hemoglobin. Khi gen này bị lỗi, cơ thể sẽ sản xuất ít hemoglobin hơn bình thường hoặc không sản xuất được hemoglobin loại này, dẫn đến thiếu máu và nhiều vấn đề sức khỏe khác. 
Beta thalassemia định nghĩa
Beta thalassemia được chia thành nhiều thể khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hai thể chính là beta thalassemia thể nhẹ (thalassemia minor) và beta thalassemia thể nặng (thalassemia major, còn được gọi là bệnh Cooley). Thalassemia minor thường không gây triệu chứng rõ rệt, trong khi thalassemia major có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.
Beta Thalassemia Minor: Thể nhẹ
Những người mắc beta thalassemia minor thường là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Họ có thể có hồng cầu nhỏ hơn bình thường và bị thiếu máu nhẹ, nhưng thường không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, việc mang gen bệnh có nghĩa là họ có thể truyền bệnh cho con cái.
Beta Thalassemia Major: Thể nặng
Beta thalassemia major là thể nặng của bệnh, thường biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Trẻ em mắc bệnh này cần truyền máu thường xuyên để duy trì mức hemoglobin ổn định. Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, beta thalassemia major có thể dẫn đến biến chứng nghiêm trọng như suy tim, suy gan, lách to và nhiễm trùng. 
Beta thalassemia major triệu chứng
Nguyên nhân gây ra Beta Thalassemia
Như đã đề cập, beta thalassemia là bệnh gì liên quan đến đột biến gen. Gen HBB, nằm trên nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm sản xuất chuỗi beta-globin. Đột biến ở gen này có thể làm giảm hoặc ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất chuỗi beta-globin, dẫn đến sự thiếu hụt hemoglobin.
Triệu chứng của Beta Thalassemia
Triệu chứng của beta thalassemia rất đa dạng, tùy thuộc vào thể bệnh. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Da nhợt nhạt
- Mệt mỏi, yếu ớt
- Khó thở
- Chậm lớn
- Vàng da
- Biếng ăn
- Lách to
Chẩn đoán và điều trị Beta Thalassemia
Chẩn đoán beta thalassemia thường được thực hiện thông qua các xét nghiệm máu, bao gồm xét nghiệm công thức máu, điện di hemoglobin và xét nghiệm gen.
Việc điều trị beta thalassemia phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bệnh thalassemia có chữa được không là câu hỏi nhiều người quan tâm. Hiện nay, phương pháp điều trị chính cho beta thalassemia major là truyền máu thường xuyên và dùng thuốc chelator sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể do truyền máu. Ghép tủy xương cũng là một lựa chọn điều trị tiềm năng cho một số trường hợp.
“Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.” – BS. Nguyễn Thị Lan, Chuyên khoa Huyết học.
“Bên cạnh việc tuân thủ phác đồ điều trị, người bệnh beta thalassemia cũng cần chú ý đến chế độ dinh dưỡng và lối sống lành mạnh để cải thiện sức khỏe tổng thể.” – TS. Phạm Văn Tuấn, Chuyên gia Di truyền học.
Kết luận
Beta thalassemia là một bệnh di truyền về máu có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Hiểu rõ beta thalassemia là bệnh gì, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị sẽ giúp bạn phòng ngừa và quản lý bệnh hiệu quả. Việc tầm soát và tư vấn di truyền là rất quan trọng, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh.
FAQ
- Beta thalassemia có lây không? Không, beta thalassemia là bệnh di truyền, không lây nhiễm.
- Beta thalassemia có thể phòng ngừa được không? Có thể phòng ngừa bằng cách tầm soát và tư vấn di truyền trước khi sinh con.
- Chế độ ăn nào phù hợp cho người bệnh beta thalassemia? Người bệnh cần có chế độ ăn giàu dinh dưỡng, đặc biệt là sắt và axit folic.
- Beta thalassemia có ảnh hưởng đến tuổi thọ không? Tuổi thọ của người bệnh có thể bị ảnh hưởng nếu không được điều trị đúng cách.
- Người mang gen beta thalassemia có cần điều trị không? Người mang gen thường không cần điều trị, nhưng cần được tư vấn di truyền.
- Beta thalassemia có thể được chữa khỏi hoàn toàn không? Ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh cho một số trường hợp.
- Khi nào cần đi khám bác sĩ? Nếu bạn có các triệu chứng nghi ngờ beta thalassemia, hãy đi khám bác sĩ ngay lập tức.
Beta thalassemia tư vấn di truyền
Bạn có thể tìm hiểu thêm về bệnh b thalassemia tại đây.
Khi cần hỗ trợ hãy liên hệ Email: [email protected], địa chỉ: Đường Phạm Văn Thuận, TP. Biên Hòa, Đồng Nai, Việt Nam. Chúng tôi có đội ngũ chăm sóc khách hàng 24/7.
Share:
