Bệnh thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể phân hủy một số loại thuốc và thực phẩm. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về bệnh thiếu men G6PD, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị.
Bệnh thiếu men G6PD là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), một enzyme quan trọng trong quá trình chuyển hóa glucose trong hồng cầu. Sự thiếu hụt enzyme G6PD khiến hồng cầu dễ bị tổn thương và bị phá hủy khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm, hoặc nhiễm trùng.
Triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD rất đa dạng và có thể biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm: vàng da, nước tiểu sẫm màu, mệt mỏi, khó thở, nhịp tim nhanh. Trong trường hợp nặng, bệnh có thể dẫn đến thiếu máu tán huyết cấp tính.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da kéo dài. Điều này cần được theo dõi và điều trị kịp thời để tránh biến chứng.
Bệnh thiếu men G6PD được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu để đo hoạt độ của enzyme G6PD. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi.
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh thiếu men G6PD. Phương pháp điều trị chủ yếu là tránh tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh, bao gồm một số loại thuốc, thực phẩm, và hóa chất. Trong trường hợp thiếu máu tán huyết cấp tính, bệnh nhân có thể cần truyền máu.
Việc phòng ngừa bệnh thiếu men G6PD tập trung vào việc xác định những người mang gen bệnh và tư vấn di truyền. Điều này đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai hoặc có kế hoạch mang thai.
Người bệnh thiếu men G6PD cần tránh một số loại thực phẩm như đậu fava, thực phẩm chứa menthol và một số loại thuốc thảo dược.
Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền phổ biến. Hiểu rõ về bệnh, triệu chứng, và cách phòng ngừa là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe. Nếu bạn nghi ngờ mình hoặc người thân mắc bệnh thiếu men G6PD, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và điều trị.
Kêu gọi hành động: Khi cần hỗ trợ hãy liên hệ Email: [email protected], địa chỉ: Đường Phạm Văn Thuận, TP. Biên Hòa, Đồng Nai, Việt Nam. Chúng tôi có đội ngũ chăm sóc khách hàng 24/7.