Bệnh Pheninketo Niệu Là Bệnh Di Truyền Do đột biến gen gây ra, ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa axit amin phenylalanine của cơ thể. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe, đặc biệt là tổn thương não.
Phenylalanine là gì và tại sao nó quan trọng?
Phenylalanine là một axit amin thiết yếu, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Chúng ta hấp thụ phenylalanine từ thức ăn, đặc biệt là các loại thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa và các loại đậu. 
Phenylalanine trong thực phẩm
Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh pheninketo niệu, cơ thể thiếu enzyme cần thiết để phân hủy phenylalanine. Điều này dẫn đến sự tích tụ phenylalanine trong máu và các mô, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Bệnh Pheninketo Niệu Là Bệnh Di Truyền Do Gen Nào?
Bệnh pheninketo niệu là bệnh di truyền do đột biến gen PAH, gen chịu trách nhiệm sản xuất enzyme phenylalanine hydroxylase. Enzyme này có vai trò chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine, một axit amin khác cần thiết cho cơ thể. Khi gen PAH bị đột biến, enzyme phenylalanine hydroxylase không hoạt động hoặc hoạt động kém hiệu quả, dẫn đến sự tích tụ phenylalanine. 
Đột biến gen PAH
Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh thì con mới có khả năng mắc bệnh. bệnh tiểu đường di truyền cũng là một ví dụ về bệnh di truyền.
Cơ chế di truyền của bệnh Pheninketo niệu
- Bố mẹ mang gen bệnh (không biểu hiện bệnh): Con có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng mang gen bệnh và 25% khả năng bình thường.
- Một bố/mẹ mắc bệnh, một bố/mẹ mang gen bệnh: Con có 50% khả năng mắc bệnh và 50% khả năng mang gen bệnh.
- Cả bố và mẹ mắc bệnh: Tất cả các con đều sẽ mắc bệnh.
Triệu chứng của bệnh Pheninketo Niệu
Ở trẻ sơ sinh, triệu chứng của bệnh pheninketo niệu có thể không rõ ràng trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra những triệu chứng như:
- Nôn mửa: Trẻ thường xuyên bị nôn trớ, khó tiêu.
- Mùi mồ hôi và nước tiểu đặc biệt: Có mùi hôi giống như mùi chuột.
- Da và tóc nhạt màu: Do thiếu tyrosine, một chất cần thiết để sản xuất melanin (sắc tố da và tóc).
- Chậm phát triển trí tuệ: Đây là hậu quả nghiêm trọng nhất của bệnh nếu không được điều trị.
- Co giật: Có thể xảy ra ở những trường hợp nặng.
GS. TS. Nguyễn Văn A – Chuyên gia Di truyền học cho biết: “Việc phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu thông qua sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng để ngăn ngừa những tổn thương não không thể phục hồi.”
Điều trị bệnh Pheninketo Niệu
Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh pheninketo niệu. Tuy nhiên, việc tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt, hạn chế phenylalanine có thể giúp kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.
Chế độ ăn kiêng này cần được duy trì suốt đời. Bệnh nhân cần tránh các thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa và các loại đậu. bệnh pheninketo niệu có ở nam hay nữ đều cần tuân thủ chế độ ăn này.
ThS. BS. Trần Thị B – Chuyên gia Dinh dưỡng chia sẻ: “Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt là chìa khóa để kiểm soát bệnh pheninketo niệu và giúp người bệnh có cuộc sống bình thường.”
Kết luận
Bệnh pheninketo niệu là bệnh di truyền do đột biến gen PAH gây ra, ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa phenylalanine. Việc phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa những hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt là tổn thương não. Chế độ ăn uống hạn chế phenylalanine là phương pháp điều trị chính cho bệnh pheninketo niệu.
FAQ
- Bệnh pheninketo niệu có chữa khỏi được không?
- Triệu chứng của bệnh pheninketo niệu ở trẻ sơ sinh là gì?
- Chế độ ăn cho người bệnh pheninketo niệu như thế nào?
- Bệnh pheninketo niệu có di truyền không?
- Làm thế nào để phát hiện bệnh pheninketo niệu?
- Bệnh pheninketo niệu có nguy hiểm không?
- Chi phí điều trị bệnh pheninketo niệu là bao nhiêu?
Mô tả các tình huống thường gặp câu hỏi.
- Trường hợp 1: Phụ huynh lo lắng con mình mắc bệnh pheninketo niệu sau khi thấy kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường.
- Trường hợp 2: Người trưởng thành mới được chẩn đoán mắc bệnh pheninketo niệu và đang lo lắng về việc thay đổi chế độ ăn uống.
- Trường hợp 3: Các cặp vợ chồng mang gen bệnh pheninketo niệu muốn tìm hiểu về nguy cơ di truyền cho con cái.
Gợi ý các câu hỏi khác, bài viết khác có trong web.
- Bài viết về sàng lọc sơ sinh.
- Bài viết về các bệnh di truyền khác.
- Bài viết về dinh dưỡng cho trẻ em.
Share:
