Bệnh Edward, còn được gọi là Trisomy 18, là một rối loạn diễm sắc thể nghiêm trọng. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn kiến thức toàn diện về bệnh Edward, từ nguyên nhân, triệu chứng đến các phương pháp chẩn đoán và hỗ trợ điều trị.
Bệnh Edward (Trisomy 18) là một tình trạng di truyền do sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 trong mỗi tế bào, thay vì hai bản bình thường. Sự bất thường này gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Bệnh Edward có thể được chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh thông qua các xét nghiệm di truyền.
Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh Edward vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp là do sự phân chia bất thường của nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Tuổi mẹ cao là một yếu tố nguy cơ được biết đến, làm tăng khả năng sinh con mắc bệnh Edward.
Trẻ em mắc bệnh Edward thường có nhiều dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm: chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật tim, khó thở, vấn đề về thận, dị tật ở tay và chân.
xét nghiệm nipt bệnh viện hùng vương có thể giúp phát hiện bệnh Edward trước sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm khác như siêu âm và chọc ối cũng có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Sau sinh, xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ được thực hiện để xác nhận bệnh Edward.
Không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Edward. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cung cấp hỗ trợ cho trẻ và gia đình. Điều này có thể bao gồm chăm sóc y tế chuyên biệt, vật lý trị liệu và các biện pháp hỗ trợ khác.
Bệnh Edward là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng, thường gây ra nhiều biến chứng sức khỏe nghiêm trọng. Tỷ lệ sống sót của trẻ mắc bệnh Edward rất thấp, hầu hết trẻ sơ sinh tử vong trong năm đầu đời.
Bệnh Edward (Trisomy 18) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng. Hiểu rõ về bệnh Edward, từ nguyên nhân, triệu chứng đến các phương pháp chẩn đoán và hỗ trợ điều trị, là điều cần thiết để có thể đưa ra quyết định sáng suốt và hỗ trợ tốt nhất cho trẻ em và gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
Bạn có thể tìm hiểu thêm về các bệnh lý di truyền khác tại website của chúng tôi.
Khi cần hỗ trợ hãy liên hệ Email: [email protected], địa chỉ: Đường Phạm Văn Thuận, TP. Biên Hòa, Đồng Nai, Việt Nam. Chúng tôi có đội ngũ chăm sóc khách hàng 24/7.