3 NST số 18, hay còn gọi là Hội chứng Edwards, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng. Trẻ sinh ra với 3 NST số 18 thay vì 2 bản bình thường sẽ gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hội chứng Edwards, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và các phương pháp hỗ trợ.
Hội Chứng Edwards (Trisomy 18): Tổng Quan
Hội chứng Edwards, tên khoa học là Trisomy 18, là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 18. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé cả trước và sau khi sinh, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Đa số trẻ mắc hội chứng Edwards không sống quá một năm. Một số ít có thể sống sót đến tuổi thiếu niên, nhưng với nhiều khuyết tật và cần sự chăm sóc đặc biệt.
Tổng quan về Hội chứng Edwards
Nguyên Nhân Gây Ra 3 NST Số 18
Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Edwards là sự phân chia bất thường của nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Kết quả là hợp tử được thụ tinh sẽ có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì 2 bản bình thường. Tuổi mẹ cao được xem là một yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc hội chứng này. Tuy nhiên, hội chứng Edwards có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào.
Triệu Chứng Của Hội Chứng Edwards
Trẻ em mắc hội chứng Edwards thường có nhiều đặc điểm bất thường về thể chất, bao gồm:
- Đầu nhỏ và dị dạng
- Tai thấp và dị hình
- Miệng nhỏ và hàm dưới lẹm
- Ngón tay chồng lên nhau
- Khuyết tật tim bẩm sinh
- Vấn đề về hô hấp
- Khuyết tật ống thần kinh
Các triệu chứng của Hội chứng Edwards
Chẩn Đoán Hội Chứng Edwards
Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua các xét nghiệm sàng lọc như siêu âm và xét nghiệm máu. Xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai có thể xác định chắc chắn chẩn đoán. Sau khi sinh, chẩn đoán được dựa trên các đặc điểm thể chất và xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Phương Pháp Điều Trị và Hỗ Trợ
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Edwards. Việc chăm sóc chủ yếu tập trung vào việc hỗ trợ và giảm nhẹ các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm hỗ trợ hô hấp, điều trị các vấn đề về tim và cung cấp dinh dưỡng đầy đủ. Gia đình có con mắc hội chứng Edwards cần được tư vấn di truyền và hỗ trợ tâm lý.
Tiên Lượng Của Hội Chứng Edwards
Tiên lượng của hội chứng Edwards thường rất xấu. Đa số trẻ em mắc hội chứng này tử vong trong năm đầu đời. Một số ít có thể sống sót đến tuổi thiếu niên, nhưng với nhiều khuyết tật và cần sự chăm sóc đặc biệt.
Tiên lượng của Hội chứng Edwards
Kết Luận
3 NST số 18, hay Hội chứng Edwards, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, việc chẩn đoán sớm và chăm sóc hỗ trợ có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc hội chứng này.
FAQ
- Hội chứng Edwards có thể phòng ngừa được không?
- Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có độ chính xác như nào?
- Hội chứng Edwards có di truyền không?
- Có những nguồn hỗ trợ nào dành cho gia đình có con mắc hội chứng Edwards?
- Sau khi sinh, cần làm gì nếu nghi ngờ con mình mắc hội chứng Edwards?
- Hội chứng Edwards khác gì với Hội chứng Down?
- Tuổi mẹ có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc Hội chứng Edwards như thế nào?
Mô tả các tình huống thường gặp câu hỏi.
Bệnh nhân thường lo lắng và hoang mang khi nhận được kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có 3 NST số 18. Họ thường đặt câu hỏi về nguyên nhân, tiên lượng, và các lựa chọn của mình. Việc cung cấp thông tin chính xác, đầy đủ và hỗ trợ tâm lý là rất quan trọng trong giai đoạn này.
Gợi ý các câu hỏi khác, bài viết khác có trong web.
- Hội chứng Down là gì?
- Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Chăm sóc trẻ sơ sinh có nhu cầu đặc biệt
Khi cần hỗ trợ hãy liên hệ Email: [email protected], địa chỉ: Đường Phạm Văn Thuận, TP. Biên Hòa, Đồng Nai, Việt Nam. Chúng tôi có đội ngũ chăm sóc khách hàng 24/7.
Share:
