Trisomy 18 Là Bệnh Gì? Đây là một rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và trẻ sơ sinh. Trong 50 từ đầu tiên này, chúng ta sẽ tìm hiểu về hội chứng hiếm gặp nhưng gây nhiều đau lòng cho các bậc cha mẹ này.

Trisomy 18: Định nghĩa và Nguyên nhân

Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, xảy ra khi có sự hiện diện bất thường của ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 trong mỗi tế bào của cơ thể, thay vì hai bản sao thông thường. Sự dư thừa này gây ra một loạt các vấn đề về phát triển thể chất và trí tuệ. Nguyên nhân chính của trisomy 18 là sự phân chia không đều của nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Tuổi mẹ cao là một yếu tố nguy cơ được biết đến đối với trisomy 18. Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ cao hơn sinh con mắc hội chứng này. Tuy nhiên, bất kỳ phụ nữ nào ở bất kỳ độ tuổi nào cũng có thể sinh con mắc trisomy 18.

Biểu hiện của Trisomy 18

Trẻ sơ sinh mắc trisomy 18 thường có cân nặng khi sinh thấp và gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Một số đặc điểm thể chất phổ biến bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, nắm tay siết chặt với ngón tay chồng lên nhau, và dị tật tim bẩm sinh. Nhiều trẻ mắc bệnh edward không sống sót qua năm đầu tiên của cuộc đời do các biến chứng nghiêm trọng. Xem thêm về biểu hiện bệnh edward.

Chẩn đoán và Điều trị Trisomy 18

Trisomy 18 có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm máu và siêu âm. Chẩn đoán xác định được thực hiện bằng cách phân tích nhiễm sắc thể từ mẫu nước ối hoặc mẫu nhung mao màng đệm. Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho trisomy 18. Việc chăm sóc tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cung cấp hỗ trợ cho gia đình.

Trisomy 18: Những câu hỏi thường gặp

Trisomy 18 có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại, không có cách nào để ngăn ngừa trisomy 18. Tuy nhiên, việc tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu được nguy cơ của họ và đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai.

Tỷ lệ sống sót của trẻ mắc trisomy 18 là bao nhiêu?

Tỷ lệ sống sót của trẻ mắc trisomy 18 rất thấp. Khoảng 5-10% trẻ sơ sinh sống sót qua năm đầu tiên.

Trisomy 18 có di truyền không?

Trisomy 18 thường không di truyền. Nó là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào.

Hỗ trợ cho gia đình có con mắc trisomy 18?

Có nhiều nhóm hỗ trợ có sẵn cho các gia đình có con mắc trisomy 18. Những nhóm này cung cấp thông tin, hỗ trợ về mặt cảm xúc và kết nối với các gia đình khác đang đối mặt với những thách thức tương tự. Tìm hiểu thêm về 3 nst số 18 là bị bệnh gì.

Kết luận

Trisomy 18 là một tình trạng di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và trẻ sơ sinh. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng việc chẩn đoán sớm và chăm sóc hỗ trợ có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em bị ảnh hưởng và gia đình của họ.

Các câu hỏi khác liên quan đến Trisomy 18

• Xét nghiệm sàng lọc trisomy 18 được thực hiện như thế nào?
• Chi phí điều trị cho trẻ mắc trisomy 18 là bao nhiêu?
• Có những nguồn hỗ trợ nào dành cho gia đình có con mắc trisomy 18?

Gợi ý các bài viết khác có trong web: bệnh edward, biểu hiện bệnh edward.

Khi cần hỗ trợ hãy liên hệ Email: [email protected], địa chỉ: Đường Phạm Văn Thuận, TP. Biên Hòa, Đồng Nai, Việt Nam. Chúng tôi có đội ngũ chăm sóc khách hàng 24/7.